不可忽视的染色体末端缺失疾病——1p36 deletion综合征

宝宝，是色体爱的延续，是末端未来的希望，但有时命运总是缺失与愿相左，染色体异常宝宝的疾病出生，带给家庭的忽视合征却是无尽的梦魇。

　　她，一名4岁的末端女孩，本该阳光灿烂的缺失年龄，却被诊断为发育迟缓、疾病患有癫痫的忽视合征1p36 deletion综合征。据研究记录，色体该女孩出生时体重2.45公斤、末端身高48厘米、缺失头围32厘米；12个月时表现有局部癫痫发作、疾病前额突出、眼睛凹陷、低位耳等临床症状；13个月会独自坐，27个月会站立，直至4岁也不会走路，且只能表达简单的话。

　　她，一名16个月的女孩，同样被诊断为发育迟缓、患有癫痫的1p36 deletion综合征。据研究记录，该女孩出生时体重2.49公斤、身高47.8厘米、头围32.2厘米，同时心电图显示，伴有心室间膈缺损、主动脉瓣异常；7个月会独自坐，但直至16个月也不会走路；16个月体检时，体重10.3公斤、头围47厘米、身高80厘米，并表现有直眉、眼睛凹陷、外斜视、眼球震颤及远视散光等临床症状。

　　1p36 deletion综合征 ，这究竟是一种什么样的疾病呢？

　　1p36 deletion综合征，竟是染色体末端缺失导致的

　　人类共有46条染色体，若任一染色体发生了片段的缺失，都可能造成患者异常的临床表现。1p36 deletion综合征是1号染色体对应区段(1p36)的缺失所导致，是人类最常见的染色体末端缺失疾病，其新生儿发病率为1/5,000- 1/10,000。

　　1p36 deletion综合征患者常表现有中度至重度不等的发展迟缓、视力与听觉上的障碍，及外观上的异常，但因缺失片段的大小和位置等的不同，不同个体间表型差异显著。